据新加坡《联合早报》网站3月3日报道，全球共有7000多种罕见疾病，半数影响到儿童。多数罕见疾病是经家族遗传而得症，因此许多至今还无法治愈，也没有找到有效的疗法。

　　罕见疾病，顾名思义指的是发生率极低的疾病，不同国家和地区对它有着不同的定义。

　　科技研究局属下的医学生物研究院（Institute of Medical Biology）院长布尔吉·连教授（Birgit Lane）接受记者访问时指出，欧洲人把发病率为两千分之一的疾病定义为罕见疾病；而在美国，发病率为20万分之一的疾病才称为罕见疾病。她说：“由此可见，任何一种罕见疾病，在新加坡发病的数字都是极其微小的。”

　　罕见疾病通常是遗传疾病

　　竹脚妇幼医院遗传学顾问医生陈玉娴指出，罕见疾病通常是遗传疾病，可能影响人体多个器官系统，引发严重的身体和智力残障，而症状在病人出生或儿童时期就会显现出来。

　　她说，新加坡在2006年设立测试系统，专为新生儿检测先天性的代谢缺陷问题。在新加坡，每3000名新生儿中，约有一名患有这类罕见的先天性疾病，跟国际的罕见疾病的发生比率相符。

　　两名专家指出，罕见疾病患者主要面对三大方面的问题，一是人们对这些疾病缺乏认识，使诊断出差错或是太迟作出诊断；二是大部分疗法是治标不治本；三是病人或家属感到孤立，因为周围没人能理解他们的病情和处境。然而近年来，新加坡科研界对罕见疾病的兴趣有明显增加，前两个问题或有望在近期内克服。

　　在新加坡，科研单位也大力推动包括各种人类疾病的生物医学科研，有关罕见疾病的研究自然增加了。

　　除了科研，新加坡社会对罕见疾病患者及其家人的支持也正逐年增加。一年半前，由民间发起的新加坡罕见疾病协会（Rare Disorders Society Singapore，简称RDSS）成立，至今已吸收25名病人及20名义工加入。

　　在儿童慈善团体彩虹俱乐部的协助下，罕见疾病协会昨天举办了第一场大型交流会，庆祝上月28日的“第六届国际罕见疾病日”，共吸引约50人参加。

　　协会还打算在今年设立一个罕见疾病患者登记册，希望借此掌握新加坡罕见疾病数据。